Das Angelman syndrome verstehen – Ein umfassender Leitfaden zur genetischen Störung

Das Angelman syndrome (AS) ist eineseltene genetische Erkrankung, die vor allem das Nervensystem betrifft und zu Entwicklungsverzögerungen, geistigen Behinderungen und schweren Sprachstörungen führt. Benannt nach dem britischen Kinderarzt Dr. Harry Angelman, der die Krankheit 1965 erstmals beschrieb, wird das Angelman syndrome aufgrund seiner Symptomüberschneidungen mit anderen Erkrankungen wie Autismus und Zerebralparese häufig falsch diagnostiziert. Dank des gestiegenen Bewusstseins und der Fortschritte bei genetischen Tests sind eine frühzeitige Diagnose und Intervention heute jedoch leichter möglich.

Was verursacht das Angelman syndrome?

Das Angelman syndrome wird typischerweise durch die Deletion oder Mutation des UBE3A-Gens auf der mütterlichen Kopie des Chromosoms 15 verursacht. Das UBE3A-Gen spielt eine entscheidende Rolle bei der Entwicklung und Funktion des Gehirns. Bei einem typischen Menschen ist dieses Gen sowohl auf den mütterlichen als auch auf den väterlichen Chromosomen aktiv, in bestimmten Hirnregionen ist jedoch nur das mütterliche Gen aktiv. Fehlt die mütterliche Kopie oder ist sie nicht funktionsfähig, entsteht das Angelman syndrome.

Es gibt vier genetische Hauptmechanismen, die zum Angelman syndrome führen können:

• Deletion der mütterlichen Chromosomenregion 15q11-q13: Dies ist die häufigste Ursache und macht etwa 70 % der Fälle aus.
• UBE3A-Mutation: Eine Mutation im UBE3A-Gen selbst, die etwa 10 % der Fälle betrifft.
• Väterliche uniparentale Disomie (UPD): Beide Kopien des Chromosoms 15 werden vom Vater vererbt, keine von der Mutter, was zu etwa 3–5 % der Fälle führt.
• Imprinting-Defekt: Hierbei handelt es sich um einen Defekt im Imprinting-Prozess, der die Expression des UBE3A-Gens beeinträchtigt.

Erkennen der Symptome des Angelman syndrome

Das Angelman syndrome ist durch eine Reihe von Symptomen gekennzeichnet, die in ihrer Schwere variieren können. Häufige Anzeichen sind:

• Entwicklungsverzögerungen: Dies ist oft eines der ersten erkennbaren Anzeichen. Kinder mit AS können im erwarteten Alter möglicherweise nicht krabbeln oder laufen und haben möglicherweise Schwierigkeiten mit der Motorik.
• Sprachbehinderung: Die meisten Menschen mit Angelman syndrome können kaum oder gar nicht sprechen, können jedoch nonverbal kommunizieren.
• Fröhliches Wesen: Personen mit AS haben oft ein sehr fröhliches, aufgeregtes Wesen und lächeln und lachen häufig.
• Krampfanfälle: Epilepsie kommt häufig vor, wobei die Anfälle normalerweise im Alter zwischen 2 und 3 Jahren beginnen.
• Bewegungs- und Gleichgewichtsstörungen: Betroffene können ruckartige, marionettenartige Bewegungen haben und Probleme mit dem Gleichgewicht haben.

Weitere Symptome können Hyperaktivität, eine kurze Aufmerksamkeitsspanne, Schlafstörungen und ungewöhnliches Verhalten wie Händeflattern sein.

Diagnose und genetische Tests für das Angelman syndrome

Die Diagnose des Angelman syndrome umfasst typischerweise eine Kombination aus klinischer Untersuchung und genetischen Tests . Da die Symptome denen anderer Erkrankungen ähneln können, ist für eine definitive Diagnose in der Regel ein genetischer Test erforderlich.

• Methylierungsanalyse :Mit diesem Test können die meisten Fälle des Angelman syndrome erkannt werden, die durch eine Deletion oder einen Imprinting-Defekt verursacht werden.
• UBE3A-Gensequenzierung: Dieser Test wird verwendet, um Mutationen im UBE3A-Gen zu erkennen.
• Chromosomale Microarray-Analyse (CMA) :Mit diesem Test kann die Deletion der Region 15q11-q13 identifiziert werden.

Eine frühzeitige Diagnose ist entscheidend für eine effektive Behandlung der Erkrankung. Nach der Diagnose kann eine genetische Beratung den Familien helfen, die Erkrankung zu verstehen und das Risiko eines erneuten Auftretens bei zukünftigen Schwangerschaften zu besprechen.

Behandlung und Management des Angelman syndrome

Das Angelman syndrome ist derzeit nicht heilbar, doch verschiedene Therapien und Interventionen können die Lebensqualität der Betroffenen deutlich verbessern. Die Behandlung erfolgt typischerweise symptomatisch und unterstützend und konzentriert sich auf die Linderung der Symptome und die Verbesserung der individuellen Fähigkeiten.

• Sprachtherapie: Auch wenn die verbale Kommunikation eingeschränkt sein kann, kann eine Sprachtherapie Betroffenen dabei helfen, alternative Kommunikationsmethoden wie Gebärdensprache oder Kommunikationsgeräte zu entwickeln.
• Physiotherapie: Hilft, die motorischen Fähigkeiten, das Gleichgewicht und die Koordination zu verbessern.
• Ergotherapie: Konzentriert sich auf die Verbesserung der Fähigkeiten des täglichen Lebens.
• Verhaltenstherapie: Behandelt Hyperaktivität, kurze Aufmerksamkeitsspanne und andere Verhaltensprobleme.
• Medikamente: Zur Behandlung von Krampfanfällen werden häufig krampflösende Medikamente verschrieben, während andere Medikamente zur Behandlung von Schlafstörungen oder Hyperaktivität eingesetzt werden können.

Leben mit dem Angelman syndrome

Das Leben mit dem Angelman syndrome stellt besondere Herausforderungen dar, doch mit der richtigen Unterstützung und den richtigen Maßnahmen können Betroffene ein erfülltes Leben führen. Familien spielen eine entscheidende Rolle bei der Pflege und Betreuung ihrer Angehörigen. Selbsthilfegruppen und Organisationen können wertvolle Ressourcen bereitstellen und Familien mit anderen Menschen in ähnlichen Situationen vernetzen.

Bildung ist ebenfalls ein wichtiger Bestandteil der Behandlung des Angelman syndromes. Kinder mit AS können von speziellen, auf ihre Bedürfnisse zugeschnittenen Bildungsprogrammen profitieren, die darauf abzielen, ihr Potenzial in einem unterstützenden Umfeld zu maximieren.

Die Rolle genetischer Tests beim Verständnis des Angelman syndromes

Genetische Tests haben unser Verständnis und unsere Diagnose des Angelman syndromes revolutioniert. Tests wie die Exomsequenzierung von MapmyGenome bieten umfassende genetische Einblicke und können helfen, genetische Prädispositionen für verschiedene Gesundheitszustände zu identifizieren, einschließlich solcher, die sich mit den Symptomen des Angelman syndromes überschneiden. Obwohl die Exomsequenzierung nicht speziell für die Diagnose des Angelman syndrome entwickelt wurde, liefert sie wertvolle Informationen über den genetischen Gesundheitszustand, die als Grundlage für weitere Tests und Beratungen dienen können.

Familien mit einer Vorgeschichte des Angelman syndrome oder solchen, die sich Sorgen über genetische Störungen machen, können eine genetische Beratung und genetische Tests Klarheit und Seelenfrieden verschaffen und einen Weg aufzeigen, die Krankheit besser zu bewältigen und zu verstehen.

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Fazit

Das Angelman syndrome ist zwar selten, beeinträchtigt aber das Leben der Betroffenen und ihrer Familien erheblich. Eine frühzeitige Diagnose durch genetische Tests und ein umfassender Behandlungsplan können helfen, die Symptome zu lindern und die Lebensqualität zu verbessern. Da wir immer mehr über diese genetische Störung erfahren, kann die Bedeutung von Aufklärung, Forschung und Unterstützung nicht genug betont werden.

Für diejenigen, die weitere Informationen, Unterstützung oder Möglichkeiten zur genetischen Untersuchung suchen, bieten Organisationen wie MapmyGenome Ressourcen an, die beim Verständnis und der Behandlung des Angelman syndrome und anderer genetischer Erkrankungen helfen können.